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Newborn screening facilitates early theranostics and improved spinal muscular atrophy outcome: five-year real-world evidence from Taiwan 新生儿筛查促进早期治疗诊断和改善脊髓性肌萎缩症结局:来自台湾的五年真实世界证据
相关领域
SMN1型
形状记忆合金*
脊髓性肌萎缩
多重连接依赖探针扩增
无症状的
医学
新生儿筛查
内科学
胃肠病学
儿科
疾病
生物
外显子
遗传学
基因
组合数学
数学
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期刊:Orphanet Journal of Rare Diseases 作者:Chen‐Hua Wang; Ting‐Rong Hsu; Mei‐Ying Liu; Li-Yun Wang; I‐Jun Chou; et al 出版日期:2025-04-24 |
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