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标题
Recurrent nonsense p.Trp3416* variant in the DMD gene identified in healthy Lebanese individuals: Implications for variant classification and genotype-phenotype correlations
在健康黎巴嫩个体中鉴定出DMD基因中的复发性无义p.TRP 3416*变异：变异分类和基因型-表型相关性的意义
相关领域
杜氏肌营养不良 肌营养不良蛋白 遗传学 外显子跳跃 医学 表型 肌营养不良 基因检测 外显子组测序 无症状的 人口 生物信息学 肌肉无力 基因型 外显子 生物 基因 内科学 选择性拼接 环境卫生
网址
https://doi.org/10.1177/22143602251369639
AI链接 sagepub.com nih.govdoi.org
DOI
10.1177/22143602251369639 doi
其它 期刊：Journal of neuromuscular diseases
作者：Éliane Chouery; Cybel Mehawej; Serena Youssef; Yasmina Sfeir; Sandra Corbani; et al
出版日期：2025-08-19
求助人
cora 在 2025-12-03 22:39:04 发布自江苏，悬赏 10 积分
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