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 An OGT Missense Variant With Impaired Enzyme Activity in a Child With Severe Developmental Delay and Hepatoblastoma 一例严重发育迟缓和肝母细胞瘤患儿酶活性受损的OGT错义变异体
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期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：A. D’Alessio; Huijie Yuan; Leandro R. Soria; Sara Basse Hansen; Iolanda Boffa; et al 出版日期：2025-10-01 |
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