Thymidine kinase 2 and alanyl-tRNA synthetase 2 deficiencies cause lethal mitochondrial cardiomyopathy: case reports and review of the literature

待确认

文献求助详情

标题	Thymidine kinase 2 and alanyl-tRNA synthetase 2 deficiencies cause lethal mitochondrial cardiomyopathy: case reports and review of the literature 胸苷酶2和丙氨酸-TLR合成酶2缺乏导致致命线粒体心肌病：病例报告和文献回顾相关领域医学线粒体DNA 心肌病胸苷激酶转移RNA 遗传学内科学心力衰竭生物病毒学基因核糖核酸病毒单纯疱疹病毒
网址	https://doi.org/10.1017/s1047951116001876 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1017/s1047951116001876 doi
其它	期刊：Cardiology in the Young 作者：Stella Mazurová; Martin Magner; Vendula Kučerová Vidrová; Alžběta Vondráčková; Viktor Stránecký; et al 出版日期：2016-11-14
求助人	Akim 在 2025-09-21 22:12:45 发布，悬赏 10 积分
下载
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

Institute of Electrical and Electronics Engineers (IEEE)

上个求助

下个求助

提交工单

求助 / 应助时间线

请等待求助人确认

已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。
1小时前

科研通AI5 机器人Lv12 上传了文件

待审核 mazurova2016.pdf (254.85 KB)

温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请提交工单反馈。
1小时前

科研通AI2.0 机器人未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

22:12:50 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

22:12:47 科研通AI机器人（英国伦敦）收到请求，开始寻找文献

22:12:45 已向机器人发送请求
1小时前

Akim Lv12 求助人发起了本次求助

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

更新

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: bkagyin的应助被白啦啦采纳，获得30

1秒前; cy完成签到，获得积分10

2秒前; 龙猫抱枕完成签到，获得积分10

2秒前; 凶狠的寄风完成签到，获得积分10

2秒前; merry6669完成签到，获得积分10

3秒前; 共享精神上传了应助文件

3秒前; Menand完成签到，获得积分10

3秒前; 英俊的铭上传了应助文件

4秒前; 科研大咖杨某完成签到，获得积分10

4秒前; 动人的书雪完成签到，获得积分10

5秒前; 里里完成签到，获得积分10

6秒前; 书临发布了新的文献求助10

6秒前; 深情牛排完成签到，获得积分20

6秒前; 万崽秋秋糖完成签到，获得积分10

7秒前; 辛勤晓旋完成签到，获得积分10

7秒前; 姜sir完成签到，获得积分10

8秒前; 紫菜发布了新的文献求助30

8秒前; yukk发布了新的文献求助10

8秒前; 超级的飞飞完成签到，获得积分10

9秒前; Fiona完成签到，获得积分10

9秒前; 复方黄桃干完成签到，获得积分10

9秒前; bkagyin上传了应助文件

9秒前; 情怀上传了应助文件

9秒前; Sunziy完成签到，获得积分10

9秒前; 秦小狸完成签到，获得积分10

9秒前; 李健的小迷弟上传了应助文件

10秒前; Brain完成签到，获得积分10

10秒前; 格物致知完成签到，获得积分10

10秒前; 心灵美语兰完成签到，获得积分10

10秒前; Angelica1021完成签到，获得积分10

10秒前; 浓浓完成签到，获得积分10

11秒前; zzz完成签到，获得积分10

11秒前; zzz完成签到，获得积分10

11秒前; 怕孤单的羊完成签到，获得积分10

11秒前; 香蕉觅云上传了应助文件

11秒前; cy发布了新的文献求助10

12秒前; wtc完成签到，获得积分10

12秒前; 王小凡完成签到，获得积分10

12秒前; 852上传了应助文件

13秒前; Isaac完成签到，获得积分10

13秒前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500; 计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500; Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400; Why America Can't Retrench (And How it Might) 400; Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390; Partial Least Squares Structural Equation Modeling (PLS-SEM) using SmartPLS 3.0 300

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 4651989; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4038983; 关于积分的说明 12493188; 捐赠科研通 3729322; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2058502; 邀请新用户注册赠送积分活动 1089226; 科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 970243

今日热心研友

核桃

共享精神

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

请等待求助人确认

1小时前

1小时前

1小时前

今日热心研友