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A filamin A splice mutation resulting in a syndrome of facial dysmorphism, periventricular nodular heterotopia, and severe constipation reminiscent of cerebro-fronto-facial syndrome
一种细丝蛋白A剪接突变导致面部畸形综合征、室周结节性异位和重度便秘，类似于额面部综合征
相关领域
FLNA公司 菲拉明 表型 异常 病理 医学 遗传学 生物 基因 精神科 细胞骨架 细胞
网址
https://doi.org/10.1136/jmg.2005.038505
AI链接 europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmg.2005.038505 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Ute Hehr
出版日期：2005-11-19
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丸子 在 2025-09-21 16:51:11 发布，悬赏 10 积分
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