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标题
Lymphedema as first clinical presentation of Cantu Syndrome: reversed phenotyping after identification of gain-of-function variant in ABCC9
以淋巴水肿为首发临床表现的Cantu综合征：在ABCC9中鉴定出功能获得性变体后逆转表型
相关领域
淋巴水肿 内科学 遗传学 内分泌学 生物 突变 医学 基因 乳腺癌 癌症
网址
https://doi.org/10.1038/s41431-022-01210-x
AI链接 rug.nl rug.nl rug.nl nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s41431-022-01210-x doi
其它 期刊：European Journal of Human Genetics
作者：Jian Gao; Conor McClenaghan; Imke Christiaans; Mariëlle Alders; Kirsten van Duinen; et al
出版日期：2022-11-07
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路客 在 2025-09-16 14:44:29 发布，悬赏 10 积分
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