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[高分] Clinical Phenotype in Individuals With Birk-Landau-Perez Syndrome Associated With Biallelic SLC30A9 Pathogenic Variants
与双基因SLC 30 A9病原性变异相关的Birk-Landau-Perez综合征患者的临床表型
相关领域
遗传学 错义突变 外显子组测序 生物 表型 复合杂合度 外显子组 基因
网址
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000207241
AI链接 neurology.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1212/wnl.0000000000207241 doi
其它 期刊：Neurology
作者：Dora Steel; Federica Rachele Danti; Mohamed Abunada; Benjamin Kamien; Sony Malhotra; et al
出版日期：2023-04-11
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