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 Identification of 13 novel mutations including a retrotransposal insertion in SLC25A13 gene and frequency of 30 mutations found in patients with citrin deficiency 相关领域
遗传学
错义突变
瓜氨酸血症
生物
突变
基因
无义突变
基因突变
复合杂合度
外显子
分子生物学
尿素循环
氨基酸
精氨酸
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期刊：Journal of Human Genetics 作者：Ayako Tabata; Jian-sheng Sheng; Miharu Ushikai; Yuan‐Zong Song; Hongzhi Gao; et al 出版日期：2008-04-04 |
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