Dominantly acting variants in ATP6V1C1 and ATP6V1B2 cause a multisystem phenotypic spectrum by altering lysosomal and/or autophagosome function

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标题	Dominantly acting variants in ATP6V1C1 and ATP6V1B2 cause a multisystem phenotypic spectrum by altering lysosomal and/or autophagosome function
网址	http://dx.doi.org/10.1016/j.xhgg.2024.100349
DOI	10.1016/j.xhgg.2024.100349 doi
其它	期刊：Human Genetics and Genomics Advances 作者：Giovanna Carpentieri; Serena Cecchetti; Gianfranco Bocchinfuso; Francesca Clementina Radio; Chiara Leoni; et al 出版日期：2024-10-01
求助人	yy 在 2026-08-19 01:37:24 发布自山西，悬赏 10 积分
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