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An in‐frame deletion affecting the critical acid loop of PPP2R5D is associated with a neonatal lethal form of PPP2R5D‐related neurodevelopmental disorder
相关领域
神经发育障碍 张力减退 表型 遗传学 氨基酸 蛋白质亚单位 巨头畸形 生物 医学 基因
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63307
DOI
10.1002/ajmg.a.63307 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics Part A
作者：Ghadd Alhajaj; Caroline Lacroix; Yannis Trakadis; Jarred Garfinkle; Myriam Srour
出版日期：2023-05-30
求助人
1111111 在 2026-01-07 14:17:13 发布自陕西，悬赏 10 积分
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