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  Targeted next-generation sequencing revealed a novel homozygous mutation in the LRBA gene causes severe haemolysis associated with Inborn Errors of Immunity in an Indian family 靶向下一代测序揭示了LRBA基因中的一种新型纯合突变导致印度家庭与先天免疫缺陷相关的严重出血
相关领域
错义突变
桑格测序
外显子组测序
生物
医学
免疫学
遗传学
突变
基因
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| 其它 |
期刊：Hematology 作者：Prabhakar Kedar; Rashmi Dongerdiye; Chandrakala Shanmukhaiah; Umair Ahmed Bargir; Manisha Madkaikar 出版日期：2022-04-12 |
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