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 A novel mutation in the ZNF462 gene c.3306dup; p.(Gln1103Thrfs*10) is associated to Weiss-Kruszka syndrome. A case report ZNF462基因c.3306dup中的一个新突变；p.(Gln1103Thrfs*10)与Weiss-Kruszka综合征相关。病例报告
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期刊：Acta Clinica Belgica 作者：Ricardo González‐Tarancón; Elvira Salvador‐Rupérez; MD Miramar Gallart; Eva Barroso; I. Díez García-Prieto; et al 出版日期：2020-06-16 |
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