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[高分] A novel mutation in the ZNF462 gene c.3306dup; p.(Gln1103Thrfs*10) is associated to Weiss-Kruszka syndrome. A case report
ZNF462基因c.3306dup中的一个新突变；p.(Gln1103Thrfs*10)与Weiss-Kruszka综合征相关。病例报告
相关领域
医学 睑裂 上睑下垂 颅面 颅面畸形 张力减退 精神运动迟缓 儿科 睑裂 医学遗传学 全球发育迟缓 阻塞性睡眠呼吸暂停 外显子组测序 遗传学 突变 解剖 病理 内科学 外科 基因 生物 替代医学 精神科 表型
网址
https://doi.org/10.1080/17843286.2020.1780391
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1080/17843286.2020.1780391 doi
其它 期刊：Acta Clinica Belgica
作者：Ricardo González‐Tarancón; Elvira Salvador‐Rupérez; MD Miramar Gallart; Eva Barroso; I. Díez García-Prieto; et al
出版日期：2020-06-16
求助人
冰儿菲菲 在 2025-08-20 16:13:05 发布自上海，悬赏 50 积分
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    冰儿菲菲 冰儿菲菲 Lv5 求助人 发起了本次求助

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