A pore-localizing CACNA1C-E1115K missense mutation, identified in a patient with idiopathic QT prolongation, bradycardia, and autism spectrum disorder, converts the L-type calcium channel into a hybrid nonselective monovalent cation channel - 科研通

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标题	[高分] A pore-localizing CACNA1C-E1115K missense mutation, identified in a patient with idiopathic QT prolongation, bradycardia, and autism spectrum disorder, converts the L-type calcium channel into a hybrid nonselective monovalent cation channel 在特发性QT间期延长、心动过缓和自闭症谱系障碍患者中发现的孔定位CACNA1C-E1115K错义突变将L型钙通道转化为杂合非选择性单价阳离子通道相关领域医学错义突变心动过缓延长 QT间期长QT综合征突变自闭症谱系障碍内科学麻醉心脏病学自闭症遗传学心率基因精神科生物血压
网址	https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2018.08.030
DOI	10.1016/j.hrthm.2018.08.030 doi
其它	期刊：Heart Rhythm 作者：Dan Ye; David J. Tester; Wei Zhou; John Papagiannis; Michael J. Ackerman 出版日期：2018-08-29
求助人	xinxin 在 2025-08-22 10:36:26 发布自河南，悬赏 50 积分
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