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A new locus for X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX6) is caused by mutations in the pyruvate dehydrogenase kinase isoenzyme 3 (PDK3) gene 相关领域
生物
丙酮酸脱氢酶复合物
遗传学
基因座(遗传学)
丙酮酸脱氢酶脂酰胺激酶同工酶1
遗传连锁
二氢脂酰转乙酰酶
错义突变
丙酮酸脱氢酶激酶
突变
分子生物学
基因
生物化学
酶
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| DOI | |
| 其它 |
期刊:Human Molecular Genetics 作者:Marina Kennerson; Eppie M. Yiu; David Chuang; Aditi Kidambi; Shih-Chia Tso; et al 出版日期:2013-01-07 |
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