发布文献求助
已关闭
  • 文献求助详情
系统提示
该文献链接来自ncbi，该网站是索引库，类似于搜索引擎，其准确性不能保证。此类网址会大大拖延应助，为了快速获取到文献，请核实文献信息的准确性，建议填写原始官方链接，特殊情况请在备注中说明。管理员会对该类求助适时进行关闭。
提醒：由于doi是数字文件的唯一标识，应助人将优先使用doi进行应助
标题
[Clinical and genetic analysis of a patient with Krabbe disease presented as peripheral neuropathy]
[1例表现为周围神经病变的Krabbe病患者的临床和遗传学分析]
相关领域
克拉贝病 周围神经病变 基因检测 医学 疾病 表型 白质脑病 突变 复合杂合度 遗传分析 外显子 临床表型 白质营养不良 病理 生物信息学 基因 遗传学 生物 内科学 内分泌学 糖尿病
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31400137
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.08.017 doi
其它 期刊：PubMed
作者：Wei Wang; Yali Qin; Renbin Wang; Weihe Zhang; Linwei Zhang; et al
出版日期：2019-08-10
求助人
seal 在 2025-08-08 09:39:41 发布自江苏，悬赏 20 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Genetic testing of leukodystrophies unraveling extensive heterogeneity in a large cohort and report ...
  2. Large exonic deletions in POLRB gene cause POLR3-related leukodystrophy
  3. Molecular defects in Krabbe disease
  4. Challenge of phenotype estimation for optimal treatment of Krabbe disease
  5. Screening for Krabbe disease: The first 2 years' experience
  6. Canavan Disease: A Novel Mutation
  7. MEGALENCEPHALIC LEUKOENCEPHALOPATHY WITH SUBCORTICAL CYSTS WITH HOMOZYGOUS MUTATION (C.448DELC, P.LE...
  8. [Clinical and genetic analysis of a patient with Krabbe disease presented as peripheral neuropathy].
  9. Genetic Testing of Leukodystrophies Unraveling Extensive Heterogeneity in a Large Cohort: The R...
  10. Late‐onset metachromatic leukodystrophy clinically presenting as isolated peripheral neuropathy: Co...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 2小时前，求助关闭

    seal seal Lv12 求助人 关闭了本次求助。

    说明 不需要了【积分已退回】

  • 2小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    09:39:46 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    09:39:43 科研通AI机器人（澳大利亚 悉尼）收到请求，开始寻找文献
    09:39:41 已向机器人发送请求

  • 2小时前

    seal seal Lv12 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
King完成签到，获得积分10
2秒前
2秒前
2秒前
3秒前
3秒前
4秒前
善学以致用的应助被Glorious采纳，获得10
4秒前
慕青的应助被qcf采纳，获得10
4秒前
不想干活的应助被小布采纳，获得10
4秒前
孝顺的尔丝完成签到，获得积分10
4秒前
时尚的从凝完成签到，获得积分20
5秒前
白开水完成签到，获得积分10
5秒前
缥缈灵煌完成签到，获得积分20
6秒前
shinn发布了新的文献求助10
6秒前
6秒前
666发布了新的文献求助10
7秒前
8秒前
Dlan发布了新的文献求助10
8秒前
跳跳虎完成签到 ，获得积分10
9秒前
Iris完成签到，获得积分10
9秒前
王梦迪完成签到，获得积分10
10秒前
10秒前
CHEN发布了新的文献求助10
11秒前
11秒前
猛犸象冲冲冲完成签到，获得积分10
12秒前
善学以致用的应助被烂漫香水采纳，获得10
12秒前
12秒前
无昵称发布了新的文献求助10
13秒前
Owen的应助被oo采纳，获得10
13秒前
14秒前
14秒前
15秒前
16秒前
开朗穆的应助被iceeer采纳，获得10
16秒前
16秒前
小鹿完成签到，获得积分10
16秒前
17秒前
Hohaha完成签到，获得积分10
17秒前
18秒前
小鹿发布了新的文献求助10
19秒前
高分求助中
(禁止应助)【重要！！请各位详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Semantics for Latin: An Introduction 1099
Robot-supported joining of reinforcement textiles with one-sided sewing heads 780
水稻光合CO2浓缩机制的创建及其作用研究 500
Logical form: From GB to Minimalism 500
2025-2030年中国消毒剂行业市场分析及发展前景预测报告 500
Grammar in Action：Building comprehensive grammars of talk-in-interaction 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4163671
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3699370
关于积分的说明 11680123
捐赠科研通 3389087
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1858529
邀请新用户注册赠送积分活动 919157
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 831898
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通