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[Clinical and genetic analysis of a patient with Krabbe disease presented as peripheral neuropathy].

克拉贝病 周围神经病变 基因检测 医学 疾病 表型 白质脑病 突变 复合杂合度 遗传分析 外显子 临床表型 白质营养不良 病理 生物信息学 基因 遗传学 生物 内科学 内分泌学 糖尿病
作者
Wei Wang,Yali Qin,Renbin Wang,Weihe Zhang,Linwei Zhang,Lei Cui,Ming Jin,Yujuan Jiao,Jingsong Jiao
出处
期刊：PubMed [National Institutes of Health]
日期：2019-08-10 卷期号：36 (8): 821-825
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.08.017
摘要
Krabbe disease is a group of disorders featuring substantial phenotypic heterogeneity. Genetic and enzyme testing has become indispensable for accurate diagnosis for this disease.
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