ClinGen guidance for use of the PP1/BS4 co-segregation and PP4 phenotype specificity criteria for sequence variant pathogenicity classification

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标题	ClinGen guidance for use of the PP1/BS4 co-segregation and PP4 phenotype specificity criteria for sequence variant pathogenicity classification
网址	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10806742
DOI	10.1016/j.ajhg.2023.11.009 doi
其它	期刊：American Journal of Human Genetics 作者：L. Biesecker; Alicia B. Byrne; Steven M. Harrison; T. Pesaran; Alejandro A. Schäffer; et al 出版日期：2023-12-01
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