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 Early Second Trimester Diagnosis of Bardet‐Biedel in a Fetus With a Novel In‐Frame Deletion Variant in BBS12 Gene: The Phenotype Informs the Genotype 在BBS12基因中具有新的框内缺失变异的胎儿中妊娠中期早期诊断Bardet-Biedel：表型告知基因型
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期刊：Prenatal Diagnosis 作者：Claudiana Olivieri; Mariachiara Bosco; Ángela Gentile; Rosa Buonamassa; B. Muto; et al 出版日期：2025-11-16 |
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