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 Reanalysis of Whole Genome Sequencing Resolves Genetically Undiagnosed Patients With “RNUopathies” 相关领域
表型
全基因组测序
遗传学
基因
遗传异质性
生物
遗传诊断
基因组
DNA测序
基因检测
基因组学
遗传变异
神经发育障碍
突变
计算生物学
序列（生物学）
医学遗传学
基因组测序
遗传数据
外显子组测序
智力残疾
生物信息学
先天性疾病
遗传变异
医学
人类遗传学
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| 其它 |
期刊：Clinical Genetics 作者：Shiqi Fan; Shuanghao Yang; Xiaojing Nie; Zhihua Yu; Yan Jiang; et al 出版日期：2025-09-18 |
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