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 Comprehensive RNA and protein functional assessments contribute to the clinical interpretation of MSH2 variants causing in-frame splicing alterations 全面的RNA和蛋白质功能评估有助于临床解释导致框内剪接改变的MSH2变异体
相关领域
MSH2
小基因
遗传学
RNA剪接
生物
外显子
基因
外显子跳跃
核糖核酸
选择性拼接
计算生物学
DNA错配修复
DNA修复
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Laëtitia Meulemans; Sophie Desurmont; Marie-Christine Waill; G Castelain; Audrey Killian; et al 出版日期：2022-09-16 |
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