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 Additional case report supports loss-of-function CCNK variants being causative for a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder 相关领域
医学
神经发育障碍
遗传学
突变
生物信息学
智力残疾
儿科
因果关系
外显子组测序
梅德林
遗传性疾病
自闭症谱系障碍
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期刊：Clinical Dysmorphology 作者：J. S. L. Chan; Stephanie K. L. Ho; Shirley S. W. Cheng; Ho-Ming Luk 出版日期：2026-02-09 |
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(2025-6-4)
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