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 R158Q and G212S, novel pathogenic compound heterozygous variants in SLC12A3 of Gitelman syndrome Gitelman综合征SLC12A3中新的致病复合杂合变异体R158Q和G212S
相关领域
吉特尔曼综合征
突变体
免疫印迹
复合杂合度
生物
分子生物学
表型
突变
基因亚型
内科学
内分泌学
低镁血症
基因
遗传学
化学
医学
有机化学
镁
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期刊：Frontiers of Medicine 作者：Zongyue Li; Huixiao Wu; Shuoshuo Wei; Moke Liu; Yingzhou Shi; et al 出版日期：2022-11-12 |
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