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 Missense and Inframe Pathogenic Variants in PLEC Lead to Minimal or Delayed‐Onset Muscular Dystrophy in Autosomal Recessive Epidermolysis Bullosa Simplex: A Genotype–Phenotype Correlation in Nine Cases 相关领域
单纯大疱性表皮松解
错义突变
生物
表型
大疱性表皮松解症
遗传学
肌球蛋白
普莱克汀
肌营养不良
中间灯丝
分子生物学
基因型
细胞生物学
基因
细胞骨架
细胞
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| 其它 |
期刊：The Journal of Dermatology 作者：Min‐Chia Yang; Wei‐Ting Tu; Yi‐Kai Hong; Yu‐Chen Lin; Ping‐Chen Hou; et al 出版日期：2025-06-17 |
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(2025-6-4)
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