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标题
Combined CNV, haplotyping and whole exome sequencing enable identification of two distinct novel EYS mutations causing RP in a single inbred tribe
结合CNV、单倍型和全外显子组测序能够鉴定在单个近交系中引起RP的两种不同的新EYS突变
相关领域
疾病基因鉴定 遗传学 外显子组测序 生物 单倍型 血缘关系 复合杂合度 色素性视网膜炎 突变 外显子 外显子组 基因 等位基因
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.40668
DOI
10.1002/ajmg.a.40668 doi
其它 期刊：American journal of medical genetics. Part A
作者：Ohad Wormser; Libe Gradstein; Einat Kadar; Yuval Yogev; Yonatan Perez; et al
出版日期：2018-12-01
求助人
haojiahui 在 2024-04-25 17:20:40 发布自山西，悬赏 10 积分
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