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  Mutations Causing Profound Biotinidase Deficiency in Children Ascertained by Newborn Screening in the United States Occur at Different Frequencies than in Symptomatic Children 相关领域
生物素酶缺乏
新生儿筛查
医学
儿科
等位基因
突变
疾病
生物素
内科学
遗传学
生物
基因
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期刊：Pediatric Research 作者：Karen J. Norrgard; Robert J. Pomponio; Jeanne Hymes; Barry Wolf 出版日期：1999-07-01 |
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