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Biallelic VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome through dysfunction of retriever complex |
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期刊:Journal of Medical Genetics 作者:Kohji Kato; Yasuyoshi Oka; Hideki Muramatsu; Filipp F Vasilev; Takanobu Otomo; et al 出版日期:2020 |
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(2025-6-4)