| 标题 |
 Autosomal‐dominant myopia associated to a novel P4HA2 missense variant and defective collagen hydroxylation 与一种新的P4HA2错义变异和胶原羟基化缺陷相关的常染色体显性近视
相关领域
错义突变
遗传学
表型
生物
基因
外显子组测序
成纤维细胞
前胶原肽酶
医学
分子生物学
体外
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Clinical Genetics 作者：Filomena Napolitano; Valentina Di Iorio; Francesco Testa; Alfonsina Tirozzi; Mafalda Giovanna Reccia; et al 出版日期：2018-01-24 |
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