求助中
  • 文献求助详情
标题
Novel Missense Variant in the SMARCD1 Gene as the Cause of Coffin–Siris Syndrome 11 in a Fetus With Ambiguous Genitalia and Multiple Dysmorphic Features
相关领域
错义突变 遗传学 胎儿 外生殖器 基因 没有什么 医学 生殖器不清 生物 妇科 解剖 哲学 突变 怀孕 认识论
网址
DOI
10.1002/pd.6683 doi
其它 期刊:Prenatal Diagnosis
作者:Rachel A. Veazey; Allan J. Fisher; Asha N. Talati; Emily Hardisty; Kelly L. Gilmore; Neeta L. Vora
出版日期:2024
求助人
ziliz 在 2025-09-25 10:07:42 发布,悬赏 10 积分
下载 暂无链接,等待应助者上传
 
温馨提示:该文献已被科研通 学术中心 收录,前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库,收集文献的基本信息(如标题、摘要、期刊、作者、被引量等),不提供下载功能。如需下载文献全文,请通过文献求助获取。
提交工单
求助 / 应助时间线
  • 现在,等待您上传文献

  • 3小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献,机器人已退出,请等待人工下载

    10:07:46 未找到该文献,机器人已退出,请等待人工下载
    10:07:44 科研通AI机器人(澳大利亚 悉尼)收到请求,开始寻找文献
    10:07:42 已向机器人发送请求
  • 3小时前

    ziliz ziliz Lv4 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
科研通AI2S应助欧皇采纳,获得10
刚刚
刚刚
hooleejnn发布了新的文献求助10
2秒前
2秒前
刁刁发布了新的文献求助10
3秒前
小蘑菇应助ilzhuzhu采纳,获得10
4秒前
4秒前
科研通AI5应助Delia采纳,获得30
4秒前
imi完成签到 ,获得积分0
4秒前
4秒前
马淑贤完成签到 ,获得积分10
6秒前
vanliu完成签到,获得积分10
6秒前
xiaojichipi发布了新的文献求助10
7秒前
快乐的羊驼完成签到,获得积分10
7秒前
8秒前
花卷发布了新的文献求助10
8秒前
nl不分发布了新的文献求助10
9秒前
量子星尘发布了新的文献求助30
9秒前
羞涩的盼山完成签到 ,获得积分10
11秒前
爆米花应助顺心冰枫采纳,获得10
11秒前
研俐俐发布了新的文献求助10
12秒前
lihaodajia完成签到,获得积分10
12秒前
12秒前
郑欢完成签到 ,获得积分20
12秒前
完美世界应助Lu采纳,获得10
13秒前
福明明完成签到,获得积分10
15秒前
Liooo发布了新的文献求助10
15秒前
濮阳踏歌发布了新的文献求助10
15秒前
maybe豪完成签到,获得积分10
16秒前
CodeCraft应助乐生采纳,获得10
17秒前
刁刁完成签到,获得积分20
17秒前
玩命的化蛹完成签到,获得积分10
21秒前
22秒前
悦耳的小鸽子完成签到,获得积分10
23秒前
orixero应助xw1234采纳,获得10
23秒前
Rabbit完成签到 ,获得积分10
25秒前
陈美玲给陈美玲的求助进行了留言
27秒前
28秒前
充电宝应助壮观缘分采纳,获得30
28秒前
JamesPei应助Ansaista采纳,获得30
29秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Разработка технологических основ обеспечения качества сборки высокоточных узлов газотурбинных двигателей,2000 1000
Vertebrate Palaeontology, 5th Edition 500
ISO/IEC 24760-1:2025 Information security, cybersecurity and privacy protection — A framework for identity management 500
碳捕捉技术能效评价方法 500
Optimization and Learning via Stochastic Gradient Search 500
Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 内科学 生物化学 物理 计算机科学 纳米技术 遗传学 基因 复合材料 化学工程 物理化学 病理 催化作用 免疫学 量子力学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 4699292
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 4068133
关于积分的说明 12577472
捐赠科研通 3767781
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2080897
邀请新用户注册赠送积分活动 1108750
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 987050