发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
GLRX5-associated [Fe-S] cluster biogenesis disorder: further characterisation of the neurological phenotype and long-term outcome
GLRx 5相关[Fe-S]集群生物发生障碍：神经表型和长期结局的进一步描述
相关领域
白质脑病 医学 高甘氨酸血症 张力减退 表型 复合杂合度 儿科 内科学 生物信息学 病理 遗传学 疾病 生物 基因 氨基酸 甘氨酸
网址
https://ojrd.biomedcentral.com/counter/pdf/10.1186/s13023-02...
AI链接 biomedcentral.com biomedcentral.com doaj.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1186/s13023-021-02073-z doi
其它 期刊：Orphanet Journal of Rare Diseases
作者：Bindu Parayil Sankaran; Sachin Gupta; Michel Tchan; Beena Devanapalli; Yusof Rahman; et al
出版日期：2021-11-03
求助人
Guoomeng 在 2025-09-22 13:07:11 发布，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Identification of a novel compound heterozygote SCO2 mutation in cytochrome c oxidase deficient fata...
  2. Syndromic progressive neurodegenerative disease of infancy caused by novel variants in HIBCH: Report...
  3. A Novel Missense Mutation in a Neonate With Nonketotic Hyperglycinemia
  4. Novel Compound Heterozygous Variants of ETHE1 Causing Ethylmalonic Encephalopathy in a Chinese Patie...
  5. P85 – 2818: Nonketotic hyperglycinemia: A cause of severe epileptic encephalopathy and hypotonia in...
  6. A Rare Case of Neonatal Hypotonia: Neonatal Nonketotic Hyperglycinemia
  7. ABSTRACT 325
  8. Neonatal hypotonia with burst suppression pattern reveals non ketotic hyperglycinemia associated wit...
  9. A Newborn Infant With Poor Feeding: Non-ketotic Hyperglycinemia
  10. Clinical, Laboratory, and Short-Term Outcomes in Neonatal Nonketotic Hyperglycinemia
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1小时前

    科研通AI6 科研通AI6 机器人Lv12 上传了文件

    待审核 s13023-021-02073-z.pdf (1.48 MB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 1小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    13:07:16 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    13:07:12 科研通AI机器人（广州）收到请求，开始寻找文献
    13:07:11 已向机器人发送请求

  • 1小时前

    Guoomeng Guoomeng Lv5 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
cslghe发布了新的文献求助10
刚刚
爆米花的应助被Dapeng采纳，获得10
1秒前
英俊的铭的应助被科研通管家采纳，获得30
1秒前
Alular的应助被科研通管家采纳，获得10
1秒前
FashionBoy的应助被科研通管家采纳，获得10
1秒前
科研通AI5的应助被科研通管家采纳，获得10
1秒前
浮游的应助被科研通管家采纳，获得10
1秒前
科研通AI5的应助被科研通管家采纳，获得10
1秒前
子木发布了新的文献求助10
1秒前
深情安青的应助被科研通管家采纳，获得10
1秒前
淡定发布了新的文献求助10
1秒前
天天快乐的应助被科研通管家采纳，获得10
1秒前
浮游的应助被科研通管家采纳，获得10
2秒前
英俊的铭的应助被科研通管家采纳，获得10
2秒前
2秒前
科研通AI6的应助被科研通管家采纳，获得10
2秒前
2秒前
2秒前
zx发布了新的文献求助10
2秒前
2秒前
2秒前
2秒前
罗丽完成签到，获得积分10
2秒前
MAR完成签到，获得积分10
2秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
2秒前
lesonyae的应助被大吴克采纳，获得10
3秒前
科研通AI6的应助被花花懿懿采纳，获得10
4秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
4秒前
Elon发布了新的文献求助10
4秒前
完美世界的应助被默默诗筠采纳，获得10
4秒前
隐形曼青的应助被夕照古风采纳，获得10
4秒前
可爱的函函的应助被ATOM采纳，获得10
5秒前
轻松幼蓉发布了新的文献求助10
5秒前
懵懂的海露完成签到，获得积分10
5秒前
机灵老姆完成签到，获得积分20
6秒前
6秒前
shane发布了新的文献求助10
6秒前
jenningseastera的应助被Star-XYX采纳，获得10
7秒前
7秒前
8秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500
Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390
Partial Least Squares Structural Equation Modeling (PLS-SEM) using SmartPLS 3.0 300
Jurisprudence in the Mirror: The Common Law World Meets the Civil Law World 220
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4659758
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4043338
关于积分的说明 12506106
捐赠科研通 3735291
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2062294
邀请新用户注册赠送积分活动 1092274
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 973119
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通