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Cis-acting modifiers in the ABCA4 locus contribute to the penetrance of the major disease-causing variant in Stargardt disease ABCA 4基因座的顺式作用调节剂有助于Stargardt病主要致病变体的渗透率
相关领域
ABCA4型
生物
斯塔加德特病
等位基因
遗传学
错义突变
复合杂合度
外显率
基因座(遗传学)
单倍型
基因型
表型
基因
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| 其它 |
期刊:Human Molecular Genetics 作者:Winston Lee; Jana Zernant; Takayuki Nagasaki; Laurie L. Molday; Pei-Yin Su; et al 出版日期:2021-04-23 |
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