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 Investigation of GALNS variants and genotype–phenotype correlations in a large cohort of patients with mucopolysaccharidosis type IVA IVA型粘多糖贮积症患者GALNS变异和基因型——表型相关性的研究
相关领域
错义突变
表型
基因型
粘多糖病
遗传学
医学
队列
生物
内科学
基因
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| 其它 |
期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease 作者：Mengni Yi; Yu Wang; Xiaolan Gao; Lianshu Han; Wenjuan Qiu; et al 出版日期：2022-02-25 |
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(2025-6-4)
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