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Novel homozygous variant in ACSL5 gene causing Congenital Diarrhea and Enteropathy (CODE) with sustained therapeutic success: a case report 相关领域
医学
未能茁壮成长
吸收不良
肠病
腹泻
外显子组测序
错义突变
背景(考古学)
内科学
胃肠病学
无症状的
餐后
血缘关系
囊性纤维化
复合杂合度
儿科
减肥
胰腺外分泌功能不全
短肠综合征
肝脾肿大
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| 其它 |
期刊:BMC Pediatrics 作者:Mehdi Vafadar; Vahid Saeedi; Elham Zarei; Leila Kamalzadeh 出版日期:2026-01-23 |
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