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Bi‐Allelic Variants in MICU1 Cause Myopathy With Extrapyramidal Signs: Case Series, Phenotypic Spectrum, and Genotype–Phenotype Correlations From 61 Patients
相关领域
表型 外显子组测序 肌病 复合杂合度 遗传学 基因型 肌肉活检 医学 等位基因 生物 内科学 基因 活检
网址
https://doi.org/10.1111/cge.70062
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1111/cge.70062 doi
其它 期刊：Clinical Genetics
作者：Pegah Beheshti; Fahimeh Akbarian; Emran Esmaeilzadeh; Hamid Galehdari; Mehdi Khorrami; et al
出版日期：2025-09-02
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tiantian 在 2025-10-16 23:38:24 发布自新疆，悬赏 10 积分
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