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 Bi‐Allelic Variants in MICU1 Cause Myopathy With Extrapyramidal Signs: Case Series, Phenotypic Spectrum, and Genotype–Phenotype Correlations From 61 Patients 相关领域
表型
外显子组测序
肌病
复合杂合度
遗传学
基因型
肌肉活检
医学
等位基因
生物
内科学
基因
活检
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期刊：Clinical Genetics 作者：Pegah Beheshti; Fahimeh Akbarian; Emran Esmaeilzadeh; Hamid Galehdari; Mehdi Khorrami; et al 出版日期：2025-09-02 |
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