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  Identification of a Novel De Novo Variant in the PAX3 Gene in Waardenburg Syndrome by Diagnostic Exome Sequencing: The First Molecular Diagnosis in Korea 通过诊断性外显子组测序鉴定Waardenburg综合征PAX3基因的一种新的从头变异：韩国首次分子诊断
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遗传异质性
外显子
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表型
医学
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期刊：Annals of Laboratory Medicine 作者：Mi‐Ae Jang; Taeheon Lee; Junnam Lee; Eun‐Hae Cho; Chang‐Seok Ki 出版日期：2015-04-08 |
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