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Novel hypomorphic mutation in IKBKG impairs NEMO-ubiquitylation causing ectodermal dysplasia, immunodeficiency, incontinentia pigmenti, and immune thrombocytopenic purpura
IKBKG新的异形突变损害NEMO-泛素化,导致外胚层发育不良、免疫缺陷、色素失禁和免疫性血小板减少性紫癜
相关领域
外胚层发育不良
色素失禁
免疫缺陷
错义突变
生物
突变
低丙种球蛋白血症
免疫系统
严重联合免疫缺陷
癌症研究
免疫学
遗传学
基因
抗体
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其它 |
期刊:Clinical immunology 作者:Noé Ramírez-Alejo; Julio C. Alcántara-Montiel; Marco Antonio Yamazaki‐Nakashimada; Carola Durán‐McKinster; Paola Carolina Valenzuela-León; et al 出版日期:2015-10-01 |
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