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 Severe epilepsy phenotype with SCN1A missense variants located outside the sodium channel core region: Relationship between functional results and clinical phenotype SCN1A错义变异位于钠通道核心区以外的重度癫痫表型：功能结果与临床表型的关系
相关领域
错义突变
Dravet综合征
表型
遗传学
损失函数
生物
基因型
钠通道
突变
癫痫
基因
神经科学
化学
钠
有机化学
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期刊：Seizure: European Journal of Epilepsy 作者：Zhixu Fang; Lingling Xie; Xue Li; Jianxiong Gui; Xiangdong Yang; et al 出版日期：2022-10-01 |
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