Higher frequency of TMEM199-CDG in the southern mediterranean area is associated with c.92G>C (p.Arg31Pro) mutation

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标题	Higher frequency of TMEM199-CDG in the southern mediterranean area is associated with c.92G>C (p.Arg31Pro) mutation 地中海南部地区较高频率的TMEM199-CDG与c.92G>C（p.Arg 31Pro）突变相关相关领域错义突变铜蓝蛋白表型内科学突变生物等位基因内分泌学医学遗传学基因
网址	https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104709
DOI	10.1016/j.ejmg.2023.104709 doi
其它	期刊：European Journal of Medical Genetics 作者：Agata Fiumara; Annamaria Sapuppo; Lorenzo Ferri; Alessia Arena; Adriana Prato; et al 出版日期：2023-03-01
求助人	辛子在 2023-09-20 14:08:25 发布自山东，悬赏 10 积分
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