[Clinical characteristics analysis of mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency with ECHS1 gene c.489G>A compound heterozygous variants]

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标题	[Clinical characteristics analysis of mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency with ECHS1 gene c.489G>A compound heterozygous variants] 相关领域复合杂合度肌张力障碍共济失调杂合子优势内科学癫痫基因内分泌学儿科粒线体疾病泌尿系统疾病尿全球发育迟缓眼球震颤听力损失 RNA剪接糖尿病年轻人发病年龄生理学医学病例对照研究厄尔尼诺现象胃肠病学罕见病突变
网址	https://doi.org/10.3760/cma.j.cn112140-20250718-00662 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.3760/cma.j.cn112140-20250718-00662 doi
其它	期刊：PubMed 作者：Yu Liu; T Y Li; Jianli Wang; Chunmei Xu; Minho Song; et al 出版日期：2025-09-18
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