发布文献求助
已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！
求助中
  • 文献求助详情
标题
Novel compound heterozygous variants in NBAS underlying fever-dependent infantile liver failure syndrome type 2: potential implications of protein thermostability
发热依赖性婴儿肝衰竭综合征2型NBAS中的新型复合杂合变异：蛋白质热稳定性的潜在意义
相关领域
热稳定性 错义突变 生物 复合杂合度 突变体 野生型 突变 基因 分子动力学 遗传学 蛋白质结构 生物化学 化学 酶 计算化学
网址
https://doi.org/10.1093/hmg/ddaf120
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1093/hmg/ddaf120 doi
其它 期刊：Human Molecular Genetics
作者：J.Y. Tang; Xiaoru Wang; Hongmei Qiu; Lin Wei; Yuan Gao; et al
出版日期：2025-07-18
求助人
April 在 2025-12-29 19:39:25 发布自北京，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. CYP11B1 mutations causing congenital adrenal hyperplasia due to 11 beta-hydroxylase deficiency.
  2. Molecular analysis of 42 patients with congenital dyserythropoietic anemia type II: new mutations in...
  3. Contribution of rare homozygous and compound heterozygous VPS13C missense mutations to dementia with...
  4. Novel mutations in the 7-dehydrocholesterol reductase gene of 13 patients with Smith--Lemli--Opitz s...
  5. Compound heterozygous hemophilia A in a female patient and the identification of a novel missense mu...
  6. Effects of Site-specific Mutagenesis of K253 and N184V on the Thermostability of D-Glucose Isomerase...
  7. Two novel missense mutations of the OCTN2 gene (W283R and V446F) in a patient with primary systemic ...
  8. Studies on the thermostability of the ?-amylase of Bacillus caldovelox
  9. [Enhancing thermostability of β-amylase from Bacillus flexus CCTCC 2015368 based on in vitro molecu...
  10. Advances in mechanisms of thermostability of thermozymes and strategies for thermostabilizaiton
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 4小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    19:39:27 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    19:39:25 科研通AI机器人（广州）收到请求，开始寻找文献
    19:39:25 已向机器人发送请求

  • 4小时前

    April April Lv1 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
Gj969689完成签到，获得积分10
3秒前
斯文败类的应助被龍焱采纳，获得10
5秒前
研友_VZG7GZ的应助被hahaha采纳，获得10
6秒前
wwwww发布了新的文献求助10
7秒前
7秒前
8秒前
XinEr完成签到 ，获得积分10
10秒前
大胆花卷发布了新的文献求助10
11秒前
uranus完成签到，获得积分10
12秒前
12秒前
汤317完成签到，获得积分10
13秒前
13秒前
研友_8yPY0Z的应助被嘻嘻采纳，获得20
13秒前
yet完成签到，获得积分10
13秒前
ANGEK发布了新的文献求助10
13秒前
迷人冥发布了新的社区帖子
17秒前
Elthrai完成签到 ，获得积分10
18秒前
shhoing的应助被科研通管家采纳，获得10
18秒前
汉堡包的应助被科研通管家采纳，获得10
18秒前
18秒前
shhoing的应助被科研通管家采纳，获得10
18秒前
NexusExplorer的应助被祁尒采纳，获得10
18秒前
科研通AI6的应助被科研通管家采纳，获得10
18秒前
何柯的应助被科研通管家采纳，获得10
18秒前
18秒前
ding的应助被KingWave采纳，获得10
18秒前
19秒前
蕊蕊完成签到 ，获得积分10
19秒前
19秒前
Judy完成签到 ，获得积分0
20秒前
科研通AI6的应助被CMUSK采纳，获得10
20秒前
天真稀完成签到，获得积分10
21秒前
22秒前
科研通AI6的应助被大胆花卷采纳，获得10
22秒前
ANGEK完成签到，获得积分10
22秒前
nove999完成签到 ，获得积分10
24秒前
HHF发布了新的文献求助10
24秒前
CDC完成签到，获得积分20
24秒前
26秒前
波里舞完成签到 ，获得积分10
27秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
List of 1,091 Public Pension Profiles by Region 1581
Encyclopedia of Agriculture and Food Systems Third Edition 1500
以液相層析串聯質譜法分析糖漿產品中活性雙羰基化合物 / 吳瑋元[撰] = Analysis of reactive dicarbonyl species in syrup products by LC-MS/MS / Wei-Yuan Wu 1000
Lloyd's Register of Shipping's Approach to the Control of Incidents of Brittle Fracture in Ship Structures 800
Biology of the Reptilia. Volume 21. Morphology I. The Skull and Appendicular Locomotor Apparatus of Lepidosauria 600
Pediatric Nutrition 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 遗传学 催化作用 冶金 量子力学 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 5548896
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4634366
关于积分的说明 14634257
捐赠科研通 4575732
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2509222
邀请新用户注册赠送积分活动 1485247
关于科研通互助平台的介绍 1456305
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通