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标题
Improved classification and pathogenicity assessment by comprehensive functional studies in a large data set of KCNQ2 variants
通过KCNQ2变异体大型数据集的综合功能研究改进分类和致病性评估
相关领域
单倍率不足 致病性 表型 生物 遗传学 临床表型 损失函数 错义突变 计算生物学 基因 微生物学
网址
DOI
10.1016/j.lfs.2023.122378 doi
其它 期刊:Life Sciences
作者:Yuwei Zhang; Yuqing Xue; Yu Ma; Xiaonan Du; Boxun Lu; et al
出版日期:2023-12-23
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