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Splicing Analysis of 16 PALB2 ClinVar Variants by Minigene Assays: Identification of Six Likely Pathogenic Variants
通过小基因测定对16个PALB2 ClinVar变异体的剪接分析：6个可能致病变异体的鉴定
相关领域
小基因 RNA剪接 PALB2 遗传学 生物 外显子 医学遗传学 外显子跳跃 计算生物学 核糖核酸 生物信息学 基因 突变 种系突变
网址
https://www.mdpi.com/2072-6694/14/18/4541/pdf?version=166373...
AI链接 mdpi.com mdpi.com doaj.org handle.net csic.es nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.3390/cancers14184541 doi
其它 期刊：Cancers
作者：Alberto Valenzuela‐Palomo; Lara Sanoguera‐Miralles; Elena Bueno‐Martínez; Ada Esteban‐Sánchez; Inés Llinares‐Burguet; et al
出版日期：2022-09-19
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丸子 在 2025-09-25 09:51:37 发布，悬赏 10 积分
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