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Identification of novel disease-causing variants and their influence on clinical presentation in dihydrofolate reductase deficiency
二氢叶酸还原酶缺乏症新致病变异体的鉴定及其对临床表现的影响
相关领域
二氢叶酸还原酶 巨幼细胞性贫血 生物 复合杂合度 Diamond–Blackfan贫血 先证者 贫血 遗传学 基因 医学 突变 内科学 核糖核酸 核糖体
网址
DOI
10.1016/j.neuroscience.2025.07.045 doi
其它 期刊:Neuroscience
作者:Dandan Wang; Dongsheng Zhou; Yuanyuan Zhang; Weiwei Lu; Zhihua Luo
出版日期:2025-07-31
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陨落的繁星 在 2025-09-17 10:12:21 发布自北京,悬赏 10 积分
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