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 Mutations in the MRPS28 gene encoding the small mitoribosomal subunit protein bS1m in a patient with intrauterine growth retardation, craniofacial dysmorphism and multisystemic involvement 宫内生长迟缓、颅面畸形和多系统受累患者编码小丝粒亚基蛋白bS1 m的MRP 28基因突变
相关领域
生物
线粒体生物发生
遗传学
粒线体疾病
外显子
线粒体
基因
线粒体DNA
内含子
分子生物学
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期刊：Human Molecular Genetics 作者：Juliette Pulman; Benedetta Ruzzenente; L Bianchi; Marlène Rio; Nathalie Boddaert; et al 出版日期：2018-12-17 |
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