发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Mutations in the MRPS28 gene encoding the small mitoribosomal subunit protein bS1m in a patient with intrauterine growth retardation, craniofacial dysmorphism and multisystemic involvement
宫内生长迟缓、颅面畸形和多系统受累患者编码小丝粒亚基蛋白bS1 m的MRP 28基因突变
相关领域
生物 线粒体生物发生 遗传学 粒线体疾病 外显子 线粒体 基因 线粒体DNA 内含子 分子生物学
网址
https://doi.org/10.1093/hmg/ddy441
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1093/hmg/ddy441 doi
其它 期刊：Human Molecular Genetics
作者：Juliette Pulman; Benedetta Ruzzenente; L Bianchi; Marlène Rio; Nathalie Boddaert; et al
出版日期：2018-12-17
求助人
sugar 在 2025-09-18 14:06:11 发布，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Intron phase correlations and the evolution of the intron/exon structure of genes.
  2. Multiple exon-binding sites in class II self-splicing introns
  3. Architectural limits on split genes
  4. Redefinition of Exon 7 in the COL1A1 Gene of Type I Collagen by an Intron 8 Splice-Donor–Site Mutat...
  5. Molecular Basis of Two-Exon Skipping (Exons 12 and 13) by c.1248+5g>a inOXCT1Gene: Study on Intermed...
  6. Fine Structure of the Human Ceruloplasmin Gene
  7. Exon/intron organization of the chicken type II procollagen gene: intron size distribution suggests ...
  8. Detection of Exon Skipping and Retained Introns in Transcription of the Human Thrombospondin 2 Gene
  9. Mechanisms involved in efficient removal of multiple introns
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1小时前

    科研通AI6 科研通AI6 机器人Lv12 上传了文件

    待审核 pulman2018.pdf (3.22 MB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 1小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    14:06:15 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    14:06:11 科研通AI机器人（北京）收到请求，开始寻找文献
    14:06:11 已向机器人发送请求

  • 1小时前

    sugar sugar Lv5 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
蓝胖胖蓝完成签到，获得积分10
刚刚
无语的千儿完成签到，获得积分10
1秒前
想美事完成签到，获得积分10
1秒前
1秒前
清樾发布了新的文献求助10
1秒前
2秒前
2秒前
求求科研发布了新的文献求助10
2秒前
2秒前
dongdongqiang发布了新的文献求助10
2秒前
Alex的应助被科研小王采纳，获得20
3秒前
华仔的应助被眼睛大的文龙采纳，获得10
3秒前
852的应助被JDD采纳，获得10
3秒前
天真的奎完成签到，获得积分10
3秒前
zhx完成签到，获得积分10
4秒前
Thrain完成签到 ，获得积分10
4秒前
谢同学完成签到 ，获得积分10
4秒前
CodeCraft的应助被干净柏柳采纳，获得10
4秒前
5秒前
科研通AI6的应助被补药学习采纳，获得10
6秒前
6秒前
6秒前
7秒前
7秒前
ding的应助被祭礼之龙采纳，获得10
7秒前
啊偶发布了新的文献求助10
7秒前
斯文败类的应助被十点半睡觉采纳，获得10
7秒前
Yi完成签到 ，获得积分10
8秒前
xuan发布了新的文献求助30
8秒前
JarrodAlgren发布了新的文献求助10
8秒前
8秒前
8秒前
yuhan完成签到，获得积分10
8秒前
ding的应助被有求必_应采纳，获得10
8秒前
8秒前
9秒前
9秒前
9秒前
一把过完成签到，获得积分10
9秒前
求求科研完成签到，获得积分10
10秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500
INQUIRY-BASED PEDAGOGY TO SUPPORT STEM LEARNING AND 21ST CENTURY SKILLS: PREPARING NEW TEACHERS TO IMPLEMENT PROJECT AND PROBLEM-BASED LEARNING 500
The Pedagogical Leadership in the Early Years (PLEY) Quality Rating Scale 410
Stackable Smart Footwear Rack Using Infrared Sensor 300
Modern Britain, 1750 to the Present （第2版） 300
Writing to the Rhythm of Labor Cultural Politics of the Chinese Revolution, 1942–1976 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4603484
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4012177
关于积分的说明 12422449
捐赠科研通 3692673
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2035749
邀请新用户注册赠送积分活动 1068916
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 953403
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通