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标题
Loss of Association of REEP2 with Membranes Leads to Hereditary Spastic Paraplegia
REEP 2与膜的联系丧失导致遗传性痉挛性截瘫
相关领域
错义突变 遗传性痉挛性截瘫 遗传学 生物 突变 剪接位点突变 外显子组测序 基因 突变体 表型 选择性拼接 外显子
网址
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.12.005
AI链接 cell.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.ajhg.2013.12.005 doi
其它 期刊：The American Journal of Human Genetics
作者：Typhaine Esteves; Alexandra Dürr; Emeline Mundwiller; José L. Loureiro; Maxime Boutry; et al
出版日期：2014-01-02
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温暖的弦 在 2025-09-18 21:33:32 发布，悬赏 10 积分
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