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  A Second Family with Myhre Syndrome Caused by the Same Recurrent SMAD4 Pathogenic Variation (p.Arg496Cys) 相关领域
桑格测序
短乳
医学
超长
神经发育障碍
智力残疾
错义突变
斜视
遗传学
表型
突变
儿科
生物
基因
身材矮小
解剖
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期刊：Molecular Syndromology 作者：Şenol Demir; Ceren Alavanda; Gözde Yeşil; Ayça Dilruba Aslanger; Esra Arslan Ateş 出版日期：2023-01-01 |
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