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Genomic inversion at 6p22.3 supports ID4 dysregulation as the pathogenic mechanism of Mesomelic dysplasia Savarirayan-type |
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期刊:Eur J Hum Genet 作者:Lucas-Castro E, Ramos-Mejía R, Sánchez-Gaya V, Rada-Iglesias Á, Caíno S, Fano V, Heath KE 出版日期:2026-05-02 |
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(2025-6-4)