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Hemizygous loss-of-function variants of EIF1AX are associated with a syndromic neurodevelopmental disorder |
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期刊:Eur J Hum Genet 作者:Komatsu K, Sugie A, Nitta Y, Osaka J, Mansoor Hussain UH, Kubota M, Shimozawa N, Carter MT, J G Zwijnenburg P, Waisfisz Q, Boschann F, Horn D, Nakashima M, Saitsu H 出版日期:2026-06-24 |
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(2025-6-4)