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  A novel truncating variant in ring finger protein 113A (RNF113A) confirms the association of this gene with X‐linked trichothiodystrophy 相关领域
小头畸形
未能茁壮成长
身材矮小
遗传学
生物
外显子组测序
血缘关系
皮肤病科
张力减退
全球发育迟缓
脱发
儿科
医学
突变
基因
内分泌学
表型
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期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Bryce A. Mendelsohn; Daniah Beleford; Aya Abu‐El‐Haija; Norah Alsaleh; Zuhair Rahbeeni; et al 出版日期：2019-12-27 |
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