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标题
An unusual arylsulfatase A pseudodeficiency allele carrying a splice site mutation in a metachromatic leukodystrophy patient
异染性脑白质营养不良患者中一种携带剪接位点突变的不寻常的芳基硫酸酯酶A假缺陷等位基因
相关领域
异染性白质营养不良 芳基磺酸酶A 遗传学 生物 剪接位点突变 复合杂合度 等位基因 外显子 突变 单倍型 分子生物学 内含子 白质营养不良 基因 选择性拼接 医学 病理 生物化学 疾病
网址
https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201100
AI链接 nature.com nih.govdoi.org
DOI
10.1038/sj.ejhg.5201100 doi
其它 期刊：European Journal of Human Genetics
作者：Stefano Regis; Fabio Corsolini; Verena Ricci; Marco Di Duca; Mirella Filocamo
出版日期：2003-10-22
求助人
行之 在 2025-09-17 15:22:33 发布，悬赏 10 积分
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