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 Mutation in intron 5 of GTP cyclohydrolase 1 gene causes dopa-responsive dystonia (Segawa syndrome) in a Brazilian family 相关领域
肌张力障碍
帕金森病
先证者
外显率
GTP环水解酶I
运动障碍
家族史
遗传学
无症状携带者
左旋多巴
医学
突变
无症状的
基因
疾病
生物
内科学
精神科
帕金森病
四氢生物蝶呤
一氧化氮
表型
一氧化氮合酶
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| 其它 |
期刊：Genetics and Molecular Research 作者：Carolina Pereira de Souza Melo; Eugênia Ribeiro Valadares; Amelia Trindade; Vega Rocha; Luiz Roberto de Oliveira; et al 出版日期：2008-01-01 |
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